Las porfirias son un grupo diverso de desórdenes hereditarios que afectan los sistemas nervioso, hepático, digestivo, circulatorio, endocrino y óseo. Estas condiciones se debe a la deficiencias de las enzimas que catalizan en el metabolismo de los ácidos húmicos, conocidos como grupo específico de porfirinas. Aproximadamente 14 porfirias han sido identificadas y pueden clasificarse en dos grandes categorías: porfirias hepática y eritropoyéticas. Las porfirias hepáticas son causadas por defectos en la síntesis de ácidos húmicos con una acumulación de estos en el hígado. Se manifiesta como una variedad de dolor abdominal, vómitos, diarrea, debilidad y decoloración de la piel. Las porfirias eritropoyéticas se deben a la deficiencia en la producción o en el transporte de los ácidos húmicos. Estas porfirias se caracterizan por una variedad de síntomas tales como dolor muscular, debilidad, insomnio, hinchazón y acumulación de líquidos. Las porfirias se dividen en cuatro clases principales: Acutas intermitentes, cutáneas tardías, hepáticas crónicas e hipertrigliceridemia. La Acutas intermitentes se caracterizan por episodios de dolor de abdomen agudo, acompañado de debilidad, palpitaciones, mareos y dificultad para respirar. La Cutánea tardías se caracteriza por erupciones en la piel, que son dolorosas al tacto y generalmente asociadas con dolor abdominal y/o vómitos. Las Hepáticas crónicas se caracterizan por una disfunción hepática progressiva, el cual puede conducir a complicaciones tales como insuficiencia hepática o cáncer. La Hipertrigliceridemia se caracteriza por un nivel anormalmente alto de triglicéridos en la sangre, que puede conducir a una serie de complicaciones de salud. Las porfirias también pueden clasificarse de acuerdo a su causa. La porfiria hereditaria es una condición adquirida a través de los genes heredados. La porfiria adquirida se desarrolla debido a una deficiencia en el metabolismo de los ácidos húmicos, como resultado de una lesión o enfermedad. Las porfirias secundarias están directamente relacionadas con determinados medicamentos o exposición a determinados contaminantes ambientales. Estas últimas condiciones son muy raras. Es necesario que los pacientes con síntomas que puedan ser indicativos de una porfiria reciban un diagnóstico y tratamiento apropiados para el control de los síntomas y la prevención de complicaciones potenciales para la salud.